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El Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas reportó en el 2021, 58.564 pacientes en Colombia con enfermedades raras.
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El 32,4% (18.983) de estas personas son menores de 20 años.
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De acuerdo con el Boletín Epidemiológico Semanal, en Colombia se tiene conocimiento de la presencia de 2.1902 enfermedades huérfanas.
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En el 2021 fue creado el CER, el primer clúster de enfermedades raras en Colombia, liderado por la Universidad El Bosque y FECOER - Federación Colombiana de Enfermedades Raras -, con apoyo de Novartis y otras compañías.